On pense que de nombreux symptômes et caractéristiques font partie du Syndrome Smith-Kingsmore. Certaines de ces caractéristiques sont plus fréquentes que d’autres. Cependant, en raison de la grande variabilité, tout le monde n’aura pas chacun de ces éléments.

Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Kingsmore présentent souvent des symptômes dans la très petite enfance, parfois à la naissance et dans les six premiers mois de la vie. En outre, ils ont souvent des problèmes médicaux et ont généralement des retards de développement, par exemple, retard pour atteindre les étapes de développement telles que se retourner, s’asseoir, marcher ou parler . Ce sont souvent les premiers symptômes visibles et c’est ce qui incite les familles à entreprendre le parcours diagnostique. Malgré les problèmes médicaux et de développement, les personnes atteintes du syndrome de Smith-Kingsmore ont tendance à être facilement amusées et à être douces. 

Niveau neurologique et cérébral

Autisme et TDAH (trouble déficitaire de l’attention– Hyperactivité – Kyste arachnoïdien – Kyste cérébelleux – Myélinisation retardée et anomalies substance blanche – Retards de développement moteurs – Hydrocéphalie – Gros ventricules / ventriculomégalie – Déficience intellectuelle (peut être grave, modérée ou légère) – Macrocéphalie / mégalencéphalie / croissance rapide de la tête 6 premiers mois – Anomalies non verbales de la parole, discours retardé ou absent, articulation déformée – Convulsions (y compris épilepsie focale nocturne) – Perte de compétences (dire un mot une fois, puis «oublier», acquérir de nouvelles atteintes compétences physiques, puis perdre) – Problèmes de sommeil (insomnie, réveil nocturne, apnée du sommeil)

–> (En orange ci-dessus, les éléments présents chez Samaël)

Niveau comportemental et psychiatrique

Comportement heureux (sourire et rire beaucoup) – Comportement d’auto-stimulation / stimulation / mouvement répétitif (rebondir, tourner, applaudir, frapper, tapoter la main, répéter des sons) – Problèmes sensoriels (bouche d’objets, mains dans la bouche) – Grincement des dents. –> Samaël présente l’entièreté de ces symptômes.

Caractéristiques physiques

Cheveux bouclés / ondulés – Caractéristiques faciales dysmorphiques – Bossage frontal – Front haut – Fissures palpébrales inclinées vers le bas – Rétrécissement bitemporal – Apparence de bouche ouverte – Philtrum proéminent et long – Pont nasal plat – Macrostomie – Grand front – Macrocéphalie – Visage triangulaire – Menton pointu ou visage sans motif constant – Difficultés d’alimentation – Oreille décollée – Haut toit voûté de la bouche – Hypotonie (faible tonus musculaire) – Macrosomie à la naissance (grande pour l’âge gestationnel) – Déficits de la motricité (marche instable, tardive, manque de compétences manuelles, mauvaise planification motrice) – Mauvais système immunitaire / infections pulmonaires récurrentes – Problèmes de vision (déficience visuelle corticale, myopie, nerfs optiques surélevés, dysfonctionnement de la rétine).

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Autres caractéristiques signalées

Croissance accélérée des 18 premiers mois à 2 ans – Aversion pour toucher – Problèmes à la naissance (présentation du siège, prématuré, asphyxie / asphyxie grave à la naissance) – Réflexe de morsure prononcé – Cataplexie – Pied bot – Diminution de la transpiration/intolérance à la chaleur – Âge osseux retardé (le scanner à 2 ans était celui d’un nouveau-né) / ou âge osseux légèrement avancé – Retard de croissance – Pli palmaire unique sur une main – Petites mains et pieds – Lien de langue et de lèvre. 

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