Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre le syndrome de Smith-Kingsmore, ni aucun traitement spécifique approuvé par une agence gouvernementale, telle que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Le traitement et la prise en charge sont basés sur les symptômes spécifiques de chaque individu.
Certains patients atteints de SKS se sont vu prescrire du sirolimus (rapamycine) ou de l’évérolimus pour traiter des crises rebelles (crises qui ne peuvent pas être complètement contrôlées par d’autres médicaments). Il n’existe actuellement aucune donnée publiée sur l’efficacité de ce traitement chez les patients atteints de SKS. Des études sont en cours pour déterminer les effets à long terme de la rapamycine sur le développement neurocognitif et des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier l’efficacité potentielle de la rapamycine.
Vous trouverez ci-dessous les types de prestataires/services de soutien dont les personnes atteintes de SKS pourraient avoir besoin au fil du temps. La gestion des besoins médicaux et éducatifs d’une personne atteinte de SKS dépendra des symptômes et de la gravité de la maladie. La liste n’est pas exhaustive, mais elle est longue. Ne vous laissez pas submerger ! Les personnes atteintes de SKS peuvent consulter de nombreux prestataires ou seulement quelques-uns et nous espérons que cette liste vous aidera à vous orienter et à défendre vos intérêts en matière de soins.
Remarque particulière sur la douleur : de nombreuses personnes atteintes de SKS ont un seuil de tolérance élevé à la douleur et ont également du mal à communiquer avec précision si/quand/où elles ressentent de la douleur, même si elles le font verbalement. Des changements soudains de comportement peuvent être causés par des facteurs tels que des infections de l’oreille, des infections des voies urinaires, de la constipation ou des dents incluses, et vous devrez peut-être suivre un processus d’élimination avec votre médecin.
Le SKS étant un syndrome extrêmement rare et peu connu, il peut être nécessaire de renforcer la défense des patients ou des soignants pour interagir efficacement avec les cliniciens, les thérapeutes et les éducateurs. Il n’existe pas de « bonne façon » d’aborder les soins : faites confiance à votre instinct et continuez à chercher des professionnels de la santé et de l’éducation qui écoutent activement vos préoccupations et vos besoins.
Génétique et conseil génétique
- Examen des tests génétiques et des résultats
- Fournir des informations sur le risque de récurrence
- Assurer la coordination des soins après le diagnostic
Pédiatrie
- Visites annuelles pour suivre la croissance et le développement
- Orientation vers des spécialistes au sein du système de santé
- Surveillance des maladies dues à une fonction anormale des cellules immunitaires
Dentaire
- Soins dentaires et/ou orthodontiques de routine
- Certains réseaux de soins de santé pédiatriques disposent de prestataires spécialisés dans les enfants souffrant de déficiences intellectuelles/physiques qui auraient du mal à se rendre régulièrement chez le dentiste.
Pédiatrie du développement
- Évaluations développementales et comportementales pour évaluer les défis et recommander des traitements
- Évaluer les thérapies appropriées, notamment la thérapie physique, professionnelle, orthophonique, alimentaire, comportementale et visuelle
- Certaines personnes peuvent bénéficier de formes alternatives de communication, notamment la langue des signes, les dispositifs d’assistance technologique, etc.
- Guide d’approche pour le soutien éducatif/les plans d’éducation individualisés (PEI)
Neurologie
- Si des crises sont suspectées, un EEG (mesure de l’activité électrique du cerveau) est recommandé
- Une IRM doit être envisagée pour identifier d’éventuelles malformations cérébrales
Dormir
- Pour les personnes qui ont des problèmes de sommeil, un spécialiste du sommeil ou un pédiatre peut recommander une prise en charge médicale.
- Une étude du sommeil peut également identifier des problèmes qui pourraient être traités médicalement.
Gastroentérologie et nutrition
- Prise en charge de la constipation et de l’énurésie
- Gestion de l’alimentation, hyperphagie (faim insatiable/suralimentation)
Ophtalmologie/Neuro-ophtalmologie
- Dépistage de la déficience visuelle corticale (DVC)
- Dépistage d’autres problèmes de vision qui peuvent être difficiles à évaluer lors d’une visite de routine chez le pédiatre ou en soins primaires
Audiologie
- Dépistage auditif de routine (nouveau-né et annuel)
Endocrinologie
- Envisager une orientation vers un médecin si une hypoglycémie se développe ou si une puberté prématurée est suspectée.
Santé des adolescents
- Traitement des problèmes liés au début de la puberté, y compris la gestion des menstruations
Orthopédie/Réadaptation physique
- Évaluer le besoin d’appareils fonctionnels en raison d’une hypotonie, de déficits moteurs et/ou d’anomalies osseuses
Neuropsychologie
- Pour les enfants d’âge scolaire, les évaluations peuvent aider à identifier le soutien éducatif et la scolarité les plus appropriés.
Psychologie/Psychiatrie
- Santé mentale et gestion du comportement
Éducation/Apprentissage
- Certains élèves sont scolarisés dans des écoles ordinaires tandis que d’autres bénéficient d’un enseignement spécialisé adapté à leurs besoins. Le niveau de soutien nécessaire varie en fonction du niveau d’apprentissage, du profil comportemental et/ou des troubles cognitifs de l’élève.
- Un soutien et une supervision continus sont souvent nécessaires jusqu’à l’âge adulte