Il nous reste encore beaucoup à apprendre sur le syndrome de Smith-Kingsmore, et il n’existe pas deux individus atteints du syndrome de Smith-Kingsmore identiques, même ceux qui présentent la même variante MTOR. Les caractéristiques du syndrome de Smith-Kingsmore peuvent varier en termes de type et de gravité, et peuvent évoluer et changer au fil du temps. Voici quelques-unes des caractéristiques communes que nous avons identifiées grâce à notre registre mondial de patients et aux discussions au sein de la communauté. Ce document a été élaboré par des professionnels de la santé qui ont traité des personnes atteintes du syndrome de Smith-Kingsmore.
Comportementale
- Autisme ou traits apparentés à l’autisme, trouble du traitement sensoriel
- TDAH (trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité)
- Anxiété
- Trouble obsessionnel compulsif
- Comportements autodestructeurs
- Parole : retards dans la communication dans le langage expressif et réceptif, non verbal, articulation déformée. Certaines personnes peuvent commencer à parler en retard et avoir un vocabulaire limité tandis que d’autres restent non verbaux (mais ont des sons vocaux intentionnels)
Neurologique
- Déficience/handicap intellectuel, variant de léger à grave
- Retards de développement à l’échelle mondiale
- Troubles du sommeil (insomnie, réveils nocturnes, apnée du sommeil)
- Crises (y compris l’épilepsie focale nocturne). On estime qu’environ 40 % des personnes atteintes de SKS ont eu au moins une crise. De nombreuses personnes ont besoin de médicaments antiépileptiques pour une prise en charge continue.
- Faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui peut entraîner des retards dans les étapes du développement telles que se retourner, s’asseoir, ramper, marcher. Bien que la plupart des personnes atteintes de SKS puissent marcher de manière autonome, certaines ont besoin d’aides à la mobilité.
- Macrocéphalie (grosse tête) / mégalencéphalie (grosse tête) / ventriculomégalie (ventricules cérébraux élargis) / polymicrogyrie (développement cérébral anormal avant la naissance) / autres anomalies cérébrales à l’IRM / croissance rapide de la tête au cours des 6 premiers mois
- Déficience auditive due à des lésions de l’oreille interne ou des voies nerveuses reliant l’oreille interne au cerveau ; certaines personnes atteintes de SKS ont bénéficié d’implants cochléaires
- Déficience visuelle corticale (trouble de la vision dû à la façon dont le cerveau traite ce que les yeux voient), qui peut être due à des anomalies dans le cerveau plutôt que dans les yeux
Physique
- Macrosomie à la naissance (grand pour l’âge gestationnel)
- Croissance accélérée au cours des 18 premiers mois à 2 ans
- Interoception (compréhension des signaux du corps/sensations ressenties) et dysrégulation de la température corporelle : incapacité à déterminer facilement si on a faim/sati, si on a chaud/froid ou si on a trop chaud
- Diminution de la transpiration / intolérance à la chaleur
- Traits faciaux anormaux – bosse frontale (front proéminent), bouche ouverte, philtrum proéminent et long (espace entre le nez et la lèvre supérieure), nez court avec une arête nasale plate, macrostomie (bouche inhabituellement grande), hypertélorisme (yeux écartés)
- Pigmentation cutanée / Lignes de Blaschko / Hypomélanose / Hypomélanose d’Ito (absence de couleur de la peau) / Taches café au lait
- Âge osseux retardé (scan à 2 ans était celui d’un nouveau-né) / ou âge osseux légèrement avancé
- Croissance accélérée au cours des 18 premiers mois à 2 ans
- Âge osseux retardé (scan à 2 ans était celui d’un nouveau-né) / ou âge osseux légèrement avancé
- Déficits de motricité dus à un faible tonus musculaire, comme la préhension en pince, l’écriture et les soins personnels (se nourrir, s’habiller, aller aux toilettes)
- Seuil de douleur élevé
- Cheveux bouclés/ondulés
Digestion/Gastro-intestinal
- Problèmes digestifs (douleurs abdominales, constipation, reflux gastro-oesophagien)
- Hyperphagie – augmentation anormale de l’appétit pour la nourriture